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Diagnóstico prenatalSe define el diagnóstico prenatal como la detección de cualquier defecto congénito del feto es decir, "cualquier anomalía en el desarrollo morfológico, estructural, funcional o molecular presente al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde) externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no y única o múltiple".El diagnóstico prenatal engloba todas aquellas acciones médicas (pruebas y análisis) que tienen como fin diagnosticar antes del parto cualquier anomalía congénita. Por extensión, suele incluirse su posible prevención y tratamiento. Estas pruebas han evolucionado muchísimo durante los últimos años. Las enfermedades congénitasEntre un 3 y un 6 por ciento de los fetos tienen algún defecto congénito de mayor o menor importancia.Muchos de estos problemas son incompatibles con la vida, por lo que se convierten en la causa de un importante número de abortos, pero otros tantos pueden diagnosticarse en una etapa temprana del embarazo. El diagnóstico prenatal incluye todas las acciones médicas (pruebas y análisis) que tienen como objeto diagnosticar antes del parto cualquiera de estos defectos. Existen tres tipos de anomalías congénitas:
Para el diagnóstico de cada una de estas existen diferentes pruebas que se realizan en determinados momentos del embarazo. La anomalía cromosómica más frecuente es la trisomía 21 o síndrome de Down y casi todas las pruebas van encaminadas a su diagnóstico. Para hacer el diagnóstico prenatal de las anomalías cromosómicas es necesario realizar una amniocentesis, una biopsia corial o una cordocentesis. Habitualmente la amniocentesis es la prueba de elección. Por esta razón el primer paso es seleccionar a las embarazadas con riesgo de tener un hijo con síndrome de Down u otra cromosomopatía, con el fin de hacer solamente la amniocentesis u otra prueba invasiva (se llaman así porque es necesario invadir el útero para su realización) a las embarazadas con más riesgo.
Embarazadas con riesgoEl estudio de un embarazo con riesgo se hace mediante los denominados marcadores. Estos pueden ser clínicos, bioquímicos o ecográficos. Cuando existe uno o varios de estos marcadores se recomienda hacerse una amniocentesis.Se consideran marcadores clínicos: Los marcadores bioquímicos: Son determinaciones en sangre que deben hacerse a todas las embarazadas. Él más utilizado es el denominado triple screening que consiste en la determinación entre la 15 y 17 semana de: alfafetoproteína (AFP), gonadotropina coriónica (hCG) y la fracción no conjugada de estriol (nE3). Con el resultado de los marcadores se calcula el riesgo que la mujer tiene de ser portadora de un hijo con síndrome de Down. A pesar de los aparentes buenos resultados, hay muchos grupos que prefieren utilizar solamente los marcadores ecográficos por tener mejores resultados. Cuando se realiza la ecografía para buscar los marcadores, se valoran otras características de la gestación como las malformaciones fetales, posible gemelaridad, crecimiento del feto y localización de la placenta. Los defensores de los marcadores bioquímicos argumentan que, cuando se hacen conjuntamente con los ecográficos, aumenta la sensibilidad y el porcentaje de éxito en el diagnóstico. Marcadores ecográficos: Se denominan así una serie de características del feto y la placenta que suelen tener los fetos con anomalías cromosómicas: la cortedad del fémur , macroglasia (la lengua no le cabe en la boca) , la forma de la cabeza , malformaciones (sobre todo las malformaciones cardíacas) , - la llamada sonoloscencia nucal, un engrosamiento a nivel de la nuca del feto que se mide entre la 9 y 14 semanas de gestación; cuando el grosor es igual o mayor de 3 Mm. existe riesgo de que el feto tenga un síndrome de Down u otra cromosomopatía. En ocasiones, fetos con sonoloscencia nucal patológica no tienen anomalía cromosómica y, al contrario, siendo aparentemente normales, posteriormente se demuestra la existencia de malformaciones u otro tipo de anomalía congénita. Diagnóstico de enfermedades hereditariasEl diagnóstico de este tipo de enfermedades se hace con técnicas de hibridación del ADN. Para ello, es preciso disponer de las denominadas sondas con las cuales puede identificarse el gen patológico.La muestra necesaria para este tipo de diagnostico suele ser la biopsia corial aunque, en ocasiones, se hace a partir del líquido amniótico o de sangre fetal obtenida por cordocentesis. Diagnóstico de malformacionesSe hace mediante la ecografía utilizando todas sus variedades. Dependiendo del tipo de malformación pueden diagnosticarse más o menos precozmente.Se ha elegido la semana 20 como la mejor para realizar la ecografía porque a esta edad gestacional pueden verse la mayoría de las malformaciones diagnosticables. Las malformaciones que mejor se diagnostican son las del sistema nervioso y las urológicas. Son muy difíciles de diagnosticar la de las extremidades y las de la cara. Las pruebas invasivasCuando por algún procedimiento se llega a la conclusión de que se trata de una gestación con riesgo elevado de tener un feto con una anomalía cromosómica, se debe realizar un procedimiento invasivo para hacer el diagnóstico de certeza.Es importante saber que la edad de la mujer, los antecedentes, los marcadores bioquímicos y los ecográficos sirven solamente para sospechar la existencia de una cromosomopatía pero no para diagnosticarla. Nunca debe tomarse una decisión tan importante como la interrupción del embarazo sin haberse hecho las pruebas que permitan hacer el estudio de los cromosomas del feto:
La amniocentesis consiste en la obtención de líquido amniótico mediante una aguja punzando la bolsa amniótica a través del abdomen. Este líquido tiene células del feto que se analizan y, al cabo de unas tres semanas, se pueden ver los cromosomas y hacer un diagnóstico con plena seguridad. Se hace entre la 12 y l8 semanas. Últimamente la tendencia es hacerla lo antes posible. Suele utilizarse la amniocentesis para el diagnostico de las anomalías cromosómicas por ser mas fácil de realizar, dar resultados muy seguros y tener poco riesgo de provocar aborto. La biopsia corial consiste en extraer una pequeña cantidad de tejido placentario por medio de un catéter o unas pequeñas pinzas que se introducen a través de la vagina y el cuello. También puede hacerse a través del abdomen punzando de forma parecida a la amniocentesis. Suele hacerse entre la 9 y 12 semana y, en ocasiones, el resultado puede tenerse en 48 o 72 horas. Se emplea para el diagnostico de las enfermedades hereditarias, como la fibrosis quística o la hemofilia. La cordocentesis consiste en la extracción de una pequeña cantidad de sangre del feto de la vena umbilical. Como las otras pruebas, se hace con control ecográfico. Se realiza a partir de la semana 18 y el resultado se tiene en 48 o 72 horas. Se utiliza para diagnosticar trastornos como enfermedad hemolítica por incompatibilidad sanguínea, infecciones fetales y enfermedades hereditarias. |
